Choroiditis Honeycomb Doina

Doina honeycomb choroiditis är ett annat namn för kolloid retinal degeneration.

Retinal kolloiddegeneration är en sällsynt ärftlig näthinnesjukdom som uppträder i tonåren eller ung vuxen ålder. Karakteristiska egenskaper inkluderar progressiv synförlust, nattblindhet och en förträngning av synfältet.

Orsaken till sjukdomen är mutationer i EFEMP1-genen, som kodar för fibulin-3-proteinet, vilket är viktigt för näthinnans normala struktur och funktion. Patologiska förändringar påverkar retinala pigmentepitelet och ögats åderhinna (choroid), vilket är anledningen till att namnet "Doina honeycomb choroiditis" kommer från.

Det finns för närvarande ingen effektiv behandling för kolloid retinal degeneration. Genetisk forskning och studier av mekanismerna för utvecklingen av sjukdomen genomförs för att hitta behandlingsmetoder i framtiden.