Xoroidit Pətək Doina

Doina honeycomb xoroiditi, kolloid retinal degenerasiyanın başqa bir adıdır.

Retina kolloid degenerasiyası yeniyetməlik və ya gənc yetkinlik dövründə ortaya çıxan nadir irsi retina xəstəliyidir. Xarakterik xüsusiyyətlərə mütərəqqi görmə itkisi, gecə korluğu və görmə sahəsinin daralması daxildir.

Xəstəliyin səbəbi tor qişanın normal quruluşu və fəaliyyəti üçün vacib olan fibulin-3 zülalını kodlayan EFEMP1 genindəki mutasiyalardır. Patoloji dəyişikliklər retinal piqment epitelinə və gözün xoroidinə (xoroid) təsir göstərir, buna görə də "Doina honeycomb xoroiditi" adı gəlir.

Hal-hazırda kolloid retinal degenerasiyanın effektiv müalicəsi yoxdur. Gələcəkdə müalicə üsullarını tapmaq üçün genetik tədqiqatlar və xəstəliyin inkişaf mexanizmlərinin öyrənilməsi aparılır.