Χοροειδίτιδα Κηρήθρα Δόινα

Η χοριοειδίτιδα από κηρήθρα Doina είναι ένα άλλο όνομα για την κολλοειδή εκφύλιση του αμφιβληστροειδούς.

Ο εκφυλισμός του κολλοειδούς αμφιβληστροειδούς είναι μια σπάνια κληρονομική νόσος του αμφιβληστροειδούς που εμφανίζεται στην εφηβεία ή στη νεαρή ενήλικη ζωή. Τα χαρακτηριστικά γνωρίσματα περιλαμβάνουν προοδευτική απώλεια όρασης, νυχτερινή τύφλωση και στένωση του οπτικού πεδίου.

Η αιτία της νόσου είναι μεταλλάξεις στο γονίδιο EFEMP1, το οποίο κωδικοποιεί την πρωτεΐνη fibulin-3, η οποία είναι σημαντική για τη φυσιολογική δομή και λειτουργία του αμφιβληστροειδούς. Οι παθολογικές αλλαγές επηρεάζουν το χρωστικό επιθήλιο του αμφιβληστροειδούς και το χοριοειδές του ματιού (χοριοειδής), γι' αυτό προέρχεται και η ονομασία «Doina honeycomb choroiditis».

Επί του παρόντος δεν υπάρχει αποτελεσματική θεραπεία για τον εκφυλισμό του κολλοειδούς αμφιβληστροειδούς. Γίνεται γενετική έρευνα και μελέτη των μηχανισμών ανάπτυξης της νόσου προκειμένου να βρεθούν στο μέλλον μέθοδοι θεραπείας.