Bağlantısızlık

Ayrışmama, hücre bölünmesi sırasında ortaya çıkan genetik bir hastalıktır. Bu durum, homolog kromozom çiftlerinin mayoz sırasında tamamen ayrılmaması veya mitoz veya mayozun anafazı sırasında eksik kromozom ayrılması meydana gelmesi durumunda ortaya çıkar. Sonuç olarak ortaya çıkan hücre, çeşitli genetik bozukluklara yol açabilecek anormal sayıda kromozom içerir.

Ayrışmama mayoz ve mitozun çeşitli aşamalarında ortaya çıkabilir. Mayoz bölünme sırasında birinci veya ikinci bölünmede ayrılmama meydana gelebilir. İlk bölünmede, homolog kromozom çiftleri tamamen ayrılmadığında ayrılmama meydana gelir. Sonuç olarak, biri her iki kromozomu içeren, ikincisi ise hiçbiri olmayan iki hücre oluşur. İkinci bölünmede kromozomlar tamamen ayrılmadığında ayrılmama meydana gelir. Bu durumda, biri bir kromozomun iki kopyasını içeren, ikincisi ise hiçbiri olmayan iki hücre oluşur.

Ayrılmama, bir hücrenin iki yavru hücreye bölündüğü mitoz sırasında da meydana gelebilir. Bu durumda kromozom tam olarak ayrılmayabilir ve yavru hücrelerden birinde kromozomun fazladan bir kopyasının bulunmasına, diğerinin ise yetersiz sayıda bulunmasına neden olabilir.

Bağlantısızlık, monozomi ve trizomi gibi çeşitli genetik bozukluklara yol açabilir. Monozomi, bir hücrenin bir kromozomun iki yerine yalnızca bir kopyasını içerdiği bir durumdur. Trizomi, bir hücrenin bir kromozomun iki yerine üç kopyasını içermesi durumudur. Bu genetik bozukluklar Down sendromu, Patau sendromu, Edwards sendromu ve diğerleri gibi çeşitli hastalıklara yol açabilir.

Bağlantısızlık rastgele meydana gelebileceği gibi anne yaşı, çevresel maruziyetler ve kalıtsal faktörler gibi çeşitli faktörlerden de kaynaklanabilir. Örneğin, 35 yaşın üzerindeki kadınlarda mayotik ayrılmama riski genç kadınlara göre daha yüksektir.

Sonuç olarak, ayrılmama çeşitli hastalıklara yol açabilen ciddi bir genetik bozukluktur. Bağlantısızlığın nedenlerini ve mekanizmalarını anlamak, bu hastalıkların tanı ve tedavisini iyileştirmeye yardımcı olabilir.

Ayrılmama, homolog kromozom çiftlerinin mayoz sırasında tamamen ayrılmadığı, mitotik bölünmenin anafazı sırasında kromozomların eksik ayrılmasının meydana geldiği veya değişen sayıda kromozomlu anormal hücrelerin oluştuğu bir durumdur.

Ayrılmama, hücre döngüsünün farklı aşamalarında meydana gelebilir ve genetik mutasyonlar, kimyasal maddelere maruz kalma, radyasyona maruz kalma ve diğerleri gibi çeşitli faktörlerden kaynaklanabilir. Ayrışmama durumunda hücredeki kromozom sayısı artabilir veya azalabilir, bu da çeşitli hastalık ve patolojilere yol açabilir.

Kromozom sayısı artarsa, hücre bir kromozomun üç kopyasını içerdiğinde bu durum trizomi oluşumuna yol açabilir. Trizomiler Down sendromu, Patau sendromu ve diğerleri gibi çeşitli genetik bozukluklara neden olabilir.

Kromozom sayısının azalması monozomiye neden olabilir. Monozomiler ayrıca çeşitli patolojilere ve hastalıklara da yol açabilir. Örneğin, 21. kromozomdaki monozomi Shereshevsky-Turner sendromuna, 13. kromozomdaki monozomi ise Patau sendromuna neden olabilir.

Bağlantısızlığı ve buna bağlı patolojileri önlemek için, insan hücrelerinde genetik değişikliklerin varlığının taranması ve ayrıca olumsuz faktörlerin vücut üzerindeki etkisinin önlenmesi gerekir.

Ayrılmama veya aynı zamanda "anormal gametogenez" olarak da adlandırıldığı gibi, bir genomun bir kısmının hücreden "kaçması" durumudur. Bu, gamet oluşumu anında veya somatik bir hücrenin (örneğin sperm) sonraki aşamalarında, bir veya daha fazla kromozomun doğru şekilde ayrılmadığı, genetik setten kopyalanarak birbirlerine bağlı kaldıkları anlamına gelir. yeni oluşan hücrenin anne ve babadan aldığı şey. Eğer erkeklerde bu durum ortaya çıkarsa bu durum taşıyıcının üreme yeteneğini bozar.