Гурлер

Гурлер: рідкісне захворювання, пов'язане з глікозаміногліканами

Гурлер, також відомий як хвороба Пфаундлера-Гунтера, є рідкісним спадковим захворюванням, яке відноситься до групи лізосомальних зберігальних хвороб. Це захворювання було спочатку описано німецькими педіатрами Г. Хурлером та М. Пфаундлером у 1919 році, а також англійським лікарем С. Хантером у 1917 році.

Гурлер викликається неполадками в гени, відповідальні за виробництво ферменту, відомого як лізосомальна альфа-л-ідуронідаза. Цей фермент необхідний для руйнування глікозаміногліканів (GAG) - складних молекул, які беруть участь у створенні хрящів, сполучних тканин та інших частин організму.

У людей, які страждають від Гурлера, накопичуються GAG у тканинах та органах, що призводить до різних симптомів, включаючи розумову відсталість, затримку росту, деформацію скелета, порушення зору та слуху, а також серцево-судинні проблеми.

Гурлер є рідкісним захворюванням, яке успадковується за рецесивним типом, що означає, що обидва батьки повинні передати несправний ген, щоб дитина розвинула це захворювання. Частота появи Гурлер становить приблизно 1 випадок на 100 000 новонароджених.

Лікування Гурлера спрямоване на зниження симптомів та покращення якості життя пацієнта. На цей час немає прямого лікування цього захворювання. Однак деякі методи лікування, такі як трансплантація кісткового мозку та замісна терапія ферментами, можуть допомогти покращити стан пацієнта.

На закінчення, Гурлер - це рідкісне спадкове захворювання, яке спричинене порушенням метаболізму глікозаміногліканів. Це захворювання призводить до серйозних симптомів, які можуть суттєво вплинути на якість життя пацієнта. Незважаючи на відсутність прямого лікування, деякі методи лікування можуть допомогти покращити стан пацієнта та знизити симптоми.