古尔勒

Gurler：一种罕见的糖胺聚糖相关疾病

Hurler 病，也称为 Pfaundler-Gunter 病，是一种罕见的遗传性疾病，属于溶酶体贮积病。这种疾病最初由德国儿科医生 G. Hurler 和 M. Pfaundler 于 1919 年以及英国医生 S. Hunter 于 1917 年描述。

Hurler 是由负责产生溶酶体 α-L-艾杜糖酸酶的基因出现问题引起的。这种酶是分解糖胺聚糖 (GAG) 所必需的，糖胺聚糖是一种有助于形成软骨、结缔组织和身体其他部位的复杂分子。

在患有 Hurler 的人中，GAG 在组织和器官中积聚，导致多种症状，包括智力低下、生长迟缓、骨骼畸形、视力和听力障碍以及心血管问题。

Gurler 是一种以隐性方式遗传的罕见疾病，这意味着父母双方都必须将有缺陷的基因遗传给孩子，这样孩子才会患上这种疾病。 Hurler 的发病率约为十万分之一。

古勒的治疗旨在减轻症状并改善患者的生活质量。迄今为止，这种疾病还没有直接的治疗方法。然而，一些治疗方法，例如骨髓移植和酶替代疗法，可以帮助改善患者的病情。

总之，Gurler 是一种罕见的遗传性疾病，由糖胺聚糖代谢紊乱引起。这种疾病会导致严重的症状，严重影响患者的生活质量。虽然没有直接治愈方法，但一些治疗可能有助于改善患者的病情并减轻症状。