Гюрлер

Gurler: рядко заболяване, свързано с гликозаминогликан

Hurler, известна още като болест на Pfaundler-Gunter, е рядко наследствено заболяване, което принадлежи към групата на лизозомните болести на натрупване. Това заболяване първоначално е описано от немските педиатри G. Hurler и M. Pfaundler през 1919 г., както и от английския лекар S. Hunter през 1917 г.

Hurler се причинява от проблеми с гените, отговорни за производството на ензим, известен като лизозомна алфа-1-идуронидаза. Този ензим е необходим за разграждането на гликозаминогликаните (GAG), сложни молекули, които помагат за създаването на хрущял, съединителна тъкан и други части на тялото.

При хора, страдащи от Hurler, GAGs се натрупват в тъканите и органите, което води до различни симптоми, включително умствена изостаналост, забавяне на растежа, скелетни деформации, зрителни и слухови увреждания и сърдечно-съдови проблеми.

Gurler е рядко заболяване, което се унаследява по рецесивен начин, което означава, че и двамата родители трябва да предадат дефектния ген, за да може детето да развие заболяването. Честотата на Hurler е приблизително 1 на 100 000 раждания.

Лечението на Gurler е насочено към намаляване на симптомите и подобряване на качеството на живот на пациента. Към днешна дата няма пряко лечение на това заболяване. Въпреки това, някои лечения, като трансплантация на костен мозък и ензимна заместителна терапия, могат да помогнат за подобряване на състоянието на пациента.

В заключение, Gurler е рядко наследствено заболяване, което се причинява от нарушение на метаболизма на гликозаминогликана. Това заболяване води до тежки симптоми, които могат значително да повлияят на качеството на живот на пациента. Въпреки че няма директно лечение, някои лечения могат да помогнат за подобряване на състоянието на пациента и намаляване на симптомите.