굴러

Gurler: 드문 글리코사미노글리칸 관련 질병

판들러-군터병(Pfaundler-Gunter disease)으로도 알려져 있는 헐러병(Hurler disease)은 리소좀축적질환군에 속하는 희귀 유전병이다. 이 질병은 원래 1919년 독일 소아과 의사 G. Hurler와 M. Pfaundler에 의해 기술되었고, 1917년 영국 의사 S. Hunter에 의해 기술되었습니다.

헐러병은 리소좀 알파-1-이두로니다제라고 알려진 효소를 생산하는 유전자의 문제로 인해 발생합니다. 이 효소는 연골, 결합 조직 및 기타 신체 부위를 생성하는 데 도움이 되는 복잡한 분자인 글리코사미노글리칸(GAG)을 분해하는 데 필요합니다.

Hurler로 고통받는 사람들의 경우 GAG가 조직과 기관에 축적되어 정신 지체, 성장 지연, 골격 기형, 시각 및 청각 장애, 심혈관 문제 등 다양한 증상을 유발합니다.

굴러(Gurler)는 열성 방식으로 유전되는 드문 질환입니다. 즉, 자녀가 이 질환을 발병하려면 부모 모두 잘못된 유전자를 물려주어야 합니다. 헐러의 발병률은 대략 100,000명의 출생 중 1명입니다.

Gurler의 치료는 증상을 줄이고 환자의 삶의 질을 향상시키는 것을 목표로 합니다. 현재까지 이 질병에 대한 직접적인 치료법은 없습니다. 그러나 골수 이식, 효소 대체 요법 등 일부 치료법은 환자의 상태를 개선하는 데 도움이 될 수 있습니다.

결론적으로 굴러병은 글리코사미노글리칸 대사 장애로 인해 발생하는 희귀 유전병이다. 이 질병은 환자의 삶의 질에 심각한 영향을 미칠 수 있는 심각한 증상을 초래합니다. 직접적인 치료법은 없지만 일부 치료법은 환자의 상태를 개선하고 증상을 줄이는 데 도움이 될 수 있습니다.