Gurler

Gurler: nadir qlikozaminoqlikanla əlaqəli xəstəlik

Pfaundler-Gunter xəstəliyi kimi də tanınan Hurler, lizosomal saxlama xəstəlikləri qrupuna aid olan nadir irsi xəstəlikdir. Bu xəstəlik ilk olaraq 1919-cu ildə alman pediatrları Q.Hurler və M.Pfaundler, həmçinin 1917-ci ildə ingilis həkimi S.Hanter tərəfindən təsvir edilmişdir.

Hurler, lizosomal alfa-l-iduronidaza kimi tanınan bir fermentin istehsalına cavabdeh olan genlərlə bağlı problemlərdən qaynaqlanır. Bu ferment qlikozaminoqlikanları (GAG), qığırdaq, birləşdirici toxuma və bədənin digər hissələrini yaratmağa kömək edən mürəkkəb molekulları parçalamaq üçün lazımdır.

Hurler xəstəliyindən əziyyət çəkən insanlarda toxuma və orqanlarda GAG toplanır və bu, əqli gerilik, böyümə geriliyi, skelet deformasiyaları, görmə və eşitmə pozğunluğu, ürək-damar problemləri kimi müxtəlif simptomlara səbəb olur.

Gurler, resessiv şəkildə miras qalan nadir bir vəziyyətdir, yəni uşağın vəziyyəti inkişaf etdirməsi üçün hər iki valideyn səhv geni ötürməlidir. Hurler xəstəliyi təxminən 100.000 doğuşda 1-dir.

Gurlerin müalicəsi simptomları azaltmaq və xəstənin həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmaq məqsədi daşıyır. Bu günə qədər bu xəstəliyin birbaşa müalicəsi yoxdur. Bununla belə, sümük iliyinin transplantasiyası və ferment əvəzedici terapiya kimi bəzi müalicələr xəstənin vəziyyətini yaxşılaşdırmağa kömək edə bilər.

Yekun olaraq qeyd edək ki, Gürler nadir irsi xəstəlikdir və qlikozaminoqlikan mübadiləsinin pozulması nəticəsində yaranır. Bu xəstəlik xəstənin həyat keyfiyyətini əhəmiyyətli dərəcədə təsir edə biləcək ağır simptomlarla nəticələnir. Birbaşa müalicə olmasa da, bəzi müalicələr xəstənin vəziyyətini yaxşılaşdırmağa və simptomları azaltmağa kömək edə bilər.