Gurler

Gurler: rzadka choroba związana z glikozaminoglikanami

Hurler, znana również jako choroba Pfaundlera-Guntera, jest rzadką chorobą dziedziczną należącą do grupy lizosomalnych chorób spichrzeniowych. Chorobę tę po raz pierwszy opisali niemieccy pediatrzy G. Hurler i M. Pfaundler w 1919 r., a także angielski lekarz S. Hunter w 1917 r.

Przyczyną hurlera są problemy z genami odpowiedzialnymi za wytwarzanie enzymu zwanego lizosomalną alfa-l-iduronidazą. Enzym ten jest potrzebny do rozkładania glikozaminoglikanów (GAG), złożonych cząsteczek, które pomagają tworzyć chrząstkę, tkankę łączną i inne części ciała.

U osób cierpiących na Hurlera GAG gromadzą się w tkankach i narządach, co prowadzi do różnych objawów, w tym upośledzenia umysłowego, opóźnienia wzrostu, deformacji szkieletu, zaburzeń wzroku i słuchu oraz problemów sercowo-naczyniowych.

Gurler to rzadka choroba dziedziczona recesywnie, co oznacza, że ​​oboje rodzice muszą przekazać wadliwy gen, aby u dziecka rozwinęła się ta choroba. Częstość występowania Hurlera wynosi około 1 na 100 000 urodzeń.

Leczenie Gurlera ma na celu zmniejszenie objawów i poprawę jakości życia pacjenta. Do chwili obecnej nie ma bezpośredniego leczenia tej choroby. Jednak niektóre metody leczenia, takie jak przeszczep szpiku kostnego i enzymatyczna terapia zastępcza, mogą pomóc w poprawie stanu pacjenta.

Podsumowując, Gurler jest rzadką chorobą dziedziczną, której przyczyną jest zaburzenie metabolizmu glikozaminoglikanów. Choroba ta objawia się poważnymi objawami, które mogą znacząco wpłynąć na jakość życia pacjenta. Chociaż nie ma bezpośredniego lekarstwa, niektóre metody leczenia mogą pomóc poprawić stan pacjenta i zmniejszyć objawy.