Gurler

Gurler: harvinainen glykosaminoglykaaniin liittyvä sairaus

Hurler, joka tunnetaan myös nimellä Pfaundler-Gunterin tauti, on harvinainen perinnöllinen sairaus, joka kuuluu lysosomaalisten varastointisairauksien ryhmään. Tämän taudin kuvasivat alun perin saksalaiset lastenlääkärit G. Hurler ja M. Pfaundler vuonna 1919 sekä englantilainen lääkäri S. Hunter vuonna 1917.

Hurler johtuu ongelmista geeneissä, jotka vastaavat lysosomaalisen alfa-l-iduronidaasina tunnetun entsyymin tuottamisesta. Tätä entsyymiä tarvitaan hajottamaan glykosaminoglykaaneja (GAG), monimutkaisia ​​molekyylejä, jotka auttavat luomaan rustoa, sidekudosta ja muita kehon osia.

Hurler-taudista kärsivillä ihmisillä GAG:t kerääntyvät kudoksiin ja elimiin, mikä johtaa erilaisiin oireisiin, kuten henkiseen hidastumiseen, kasvun hidastumiseen, luuston epämuodostumisiin, näkö- ja kuulovaurioihin sekä sydän- ja verisuoniongelmiin.

Gurler on harvinainen sairaus, joka periytyy resessiivisesti, mikä tarkoittaa, että molempien vanhempien on siirrettävä viallinen geeni, jotta lapsi saisi sairauden. Hurlerin ilmaantuvuus on noin yksi 100 000 syntymästä.

Gurlerin hoidon tavoitteena on vähentää oireita ja parantaa potilaan elämänlaatua. Toistaiseksi tälle taudille ei ole suoraa hoitoa. Jotkut hoidot, kuten luuytimensiirto ja entsyymikorvaushoito, voivat kuitenkin auttaa parantamaan potilaan tilaa.

Yhteenvetona voidaan todeta, että Gurler on harvinainen perinnöllinen sairaus, jonka aiheuttaa glykosaminoglykaanin aineenvaihduntahäiriö. Tämä sairaus aiheuttaa vakavia oireita, jotka voivat vaikuttaa merkittävästi potilaan elämänlaatuun. Vaikka suoraa parannuskeinoa ei ole, jotkin hoidot voivat auttaa parantamaan potilaan tilaa ja vähentämään oireita.