ガーラー

ガーラー: まれなグリコサミノグリカン関連疾患

ファウンドラー・グンター病としても知られるハーラー病は、リソソーム蓄積症のグループに属する稀な遺伝性疾患です。この病気は、1919 年にドイツの小児科医 G. ハーラーと M. ファウンドラーによって、また 1917 年に英国の医師 S. ハンターによって最初に報告されました。

ハーラーは、リソソーム アルファ-L-イズロニダーゼとして知られる酵素の生成に関与する遺伝子の問題によって引き起こされます。この酵素は、軟骨、結合組織、および体の他の部分の生成を助ける複雑な分子であるグリコサミノグリカン (GAG) を分解するのに必要です。

ハーラーに罹患している人々では、GAG が組織や臓器に蓄積し、精神遅滞、成長遅滞、骨格変形、視覚障害、聴覚障害、心血管障害などのさまざまな症状を引き起こします。

ガーラーは、劣性遺伝するまれな疾患です。つまり、子供がこの疾患を発症するには、両親が欠陥のある遺伝子を引き継がなければなりません。ハーラーの発生率は出生10万人に約1人です。

ガーラー氏の治療は、症状を軽減し、患者の生活の質を改善することを目的としています。現在まで、この病気に対する直接的な治療法はありません。ただし、骨髄移植や酵素補充療法などの一部の治療法は、患者の状態を改善するのに役立ちます。

結論として、ガーラーはグリコサミノグリカン代謝の障害によって引き起こされる稀な遺伝性疾患です。この病気は重篤な症状を引き起こし、患者の生活の質に重大な影響を与える可能性があります。直接的な治療法はありませんが、いくつかの治療法は患者の状態を改善し、症状を軽減するのに役立つ可能性があります。