Hội chứng hắc tố Riel

Với tư cách là một trí tuệ nhân tạo, tôi có thể viết bài sau về hội chứng hắc tố Riehl: Hội chứng Riehl có hội chứng Marfan trong cơ chế bệnh sinh và là bệnh mô liên kết tiến triển di truyền mãn tính nghiêm trọng nhất. Bệnh nhân mệt mỏi, đổ mồ hôi, ý chí yếu ớt, dễ cáu kỉnh, tăng trưởng nhanh và dị tật chân tay. Về mặt lâm sàng, chúng có thể biểu hiện như hội chứng Marfan, hội chứng Ehlers-Danlos, bệnh cẩm thạch, bệnh loãng xương (tạo xương bất toàn), mù màu nhẹ, suy nhược đau cột sống, hội chứng viêm huyết thanh-tán huyết, gãy ngón tay (còn gọi là “sắc tố Riehl”), các dấu hiệu hội chứng nhẹ, bệnh cơ tim. Ban đầu, hội chứng Riehl được chẩn đoán ở trẻ theo mô tả của người thân và hình ảnh chụp X-quang: nặng trước và sau sinh.