Cấu hình chuyển đổi

Cấu hình chuyển hóa là một thuật ngữ được sử dụng trong di truyền phân tử để mô tả một loại đột biến làm thay đổi trình tự nucleotide trong DNA.

Cấu hình chuyển hóa xảy ra khi hai chuỗi DNA bắt chéo nhau, khiến trình tự DNA thay đổi và tạo ra tổ hợp nucleotide mới. Loại đột biến này có thể dẫn đến nhiều bệnh khác nhau như ung thư, bệnh di truyền và các bệnh khác.

Một cách để nghiên cứu cấu hình chuyển hóa là giải trình tự DNA, cho phép bạn xác định trình tự nucleotide và xác định các đột biến. Ngoài ra, có một số phương pháp cho phép bạn xác định khả năng xảy ra cấu hình chuyển hóa trong DNA, phương pháp này có thể được sử dụng để dự đoán nguy cơ phát triển bệnh tật.

Mặc dù cấu hình chuyển đổi là một trong những loại đột biến DNA phổ biến nhất nhưng vẫn có những phương pháp để bảo vệ chống lại nó. Ví dụ, sử dụng các loại thuốc đặc biệt để giảm khả năng đột biến hoặc thay đổi lối sống nhằm giảm nguy cơ phát triển các bệnh liên quan đến cấu hình chuyển giới.

Cấu hình chuyển hóa là thuật ngữ dùng để mô tả một loại đột biến gen ảnh hưởng đến mRNA (mRNA, không phải RNA!).

DNA ở người và loài vượn lớn được tổ chức thành các chuỗi gen tuyến tính. Gen là một vùng DNA mã hóa thông tin về protein hoặc mRNA. Khi một gen thực hiện một chức năng trong tế bào, nó sẽ được sao chép thành RNA bổ sung chuỗi đơn (operon). RNA protein trưởng thành nằm trên đoạn DNA trùng lặp của operon. Một đột biến có thể làm thay đổi hình thức bên ngoài của mRNA bổ sung khi sao chép toàn bộ chuỗi DNA đó. Đột biến này được gọi là biến đổi (trans) và tạo cho chuỗi nucleotide một cấu trúc mới khác với vùng dịch mã ban đầu. Đột biến chuyển hóa này làm thay đổi mRNA và hướng sự dịch mã tiếp theo trong protein sang một tập hợp mới, dẫn đến những thay đổi về protein do sự ghép nối RNA thay thế.