Transkonfiguracja

Konfiguracja trans to termin używany w genetyce molekularnej do opisania rodzaju mutacji, która zmienia sekwencję nukleotydów w DNA.

Konfiguracja trans występuje, gdy dwie nici DNA krzyżują się ze sobą, powodując zmianę sekwencji DNA i utworzenie nowej kombinacji nukleotydów. Ten typ mutacji może prowadzić do różnych chorób, takich jak rak, choroby dziedziczne i inne.

Jednym ze sposobów badania konfiguracji trans jest sekwencjonowanie DNA, które pozwala określić sekwencję nukleotydów i zidentyfikować mutacje. Ponadto istnieje szereg metod pozwalających określić prawdopodobieństwo występowania konfiguracji trans w DNA, co można wykorzystać do przewidywania ryzyka rozwoju chorób.

Chociaż konfiguracja trans jest jednym z najczęstszych typów mutacji DNA, istnieją metody zapobiegania przed nią. Na przykład stosowanie specjalnych leków, aby zmniejszyć prawdopodobieństwo mutacji lub zmiana stylu życia, aby zmniejszyć ryzyko rozwoju chorób związanych z konfiguracją trans.

Transkonfiguracja to termin używany do opisania rodzaju mutacji genetycznej, która wpływa na mRNA (mRNA, nie RNA!).

DNA ludzi i małp człekokształtnych jest zorganizowane w liniowe sekwencje genów. Gen to region DNA, który koduje informację o białku lub mRNA. Kiedy gen pełni funkcję w komórce, jest kopiowany do jednoniciowego komplementarnego RNA (operonu). Dojrzałe białko RNA znajduje się w zduplikowanym segmencie DNA operonu. Mutacja może zmienić wygląd komplementarnego mRNA podczas kopiowania tej samej całej nici DNA. Mutacja nazywana jest transformacyjną (trans) i nadaje sekwencji nukleotydowej nową strukturę, różniącą się od pierwotnego regionu poddanego translacji. Ta mutacja trans zmienia mRNA i kieruje dalszą translację białek do nowego zestawu, powodując zmiany w białkach w wyniku alternatywnego splicingu RNA.