Transzkonfiguráció

A transz-konfiguráció a molekuláris genetikában olyan mutációtípus leírására használatos, amely megváltoztatja a DNS nukleotidszekvenciáját.

A transz konfiguráció akkor következik be, amikor a DNS két szála keresztezi egymást, ami a DNS-szekvencia megváltozását és új nukleotid-kombinációt eredményez. Ez a fajta mutáció különféle betegségekhez vezethet, mint például a rák, az örökletes betegségek és mások.

A transz-konfiguráció tanulmányozásának egyik módja a DNS-szekvenálás, amely lehetővé teszi a nukleotidszekvencia meghatározását és a mutációk azonosítását. Ezenkívül számos olyan módszer létezik, amelyek lehetővé teszik a DNS transzkonfigurációinak valószínűségének meghatározását, amelyek segítségével megjósolható a betegségek kialakulásának kockázata.

Bár a transz-konfiguráció a DNS-mutációk egyik leggyakoribb típusa, léteznek módszerek az ellene való védekezésre. Például speciális gyógyszerek alkalmazása a mutációk valószínűségének csökkentésére vagy az életmód megváltoztatása a transzkonfigurációhoz kapcsolódó betegségek kialakulásának kockázatának csökkentése érdekében.

A transz-konfiguráció egy olyan genetikai mutáció típusának leírására használt kifejezés, amely befolyásolja az mRNS-t (mRNS, nem RNS!).

Az emberben és a majmokban a DNS lineáris génszekvenciákba szerveződik. A gén a DNS egy olyan régiója, amely egy fehérjével vagy mRNS-sel kapcsolatos információkat kódol. Amikor egy gén funkciót lát el egy sejtben, egyszálú komplementer RNS-be (operon) másolódik. Az érett fehérje RNS az operon duplikált DNS-szegmensén található. Egy mutáció megváltoztathatja a komplementer mRNS megjelenését, ha ugyanazt a teljes DNS-szálat másolják. A mutációt transzformációsnak (transz) nevezik, és új szerkezetet ad a nukleotidszekvenciának, amely eltér az eredeti lefordított régiótól. Ez a transzmutáció megváltoztatja az mRNS-t, és további transzlációt irányít a fehérjékben egy új halmazba, ami az alternatív RNS-splicing eredményeként a fehérjék megváltozását eredményezi.