Crigler-Najjar sindromu

Crigler Nayyar Sindromu qlükoza-6-fosfat dehidrogenazın (G6PD) ciddi çatışmazlığı ilə nəticələnən nadir bir genetik xəstəlikdir. Bu pozğunluq G6PD fermentini kodlayan gendəki mutasiyadan qaynaqlanır. Bu sindromdan əziyyət çəkən insanlarda sarılıq, yorğunluq, qarın ağrısı, anemiya və qanaxma kimi müxtəlif simptomlar müşahidə oluna bilər. Bu xəstəliyin müalicəsi adətən iynələr və ya sümük iliyi transplantasiyası vasitəsilə G6PD fermentinin dəyişdirilməsini əhatə edir. Bununla belə, bütün müasir müalicə üsullarına baxmayaraq, Crigler-Neyhard sindromu təhlükəli və potensial ölümcül xəstəlik olaraq qalır. Qaradərililərdə və afrikalılarda əcdadları Afrikada doğulduğu zaman daha çox rast gəlinir. Crigler-Nayyar sindromu ən ağır və təhlükəli genetik xəstəliklərdən biridir.

Xoşagəlməz görünən sadə bir hərəkətdir. Çox vaxt biz kimisə görmürük, hətta tanış sifətə də diqqət yetirmirik. Ancaq bəzən mənfi bir ifadə doğrudur, xüsusən də bu şəxsin həmsöhbətə zərər verə biləcəyini nəzərə alsaq. Qarşılanmama ifadəsi insanın bu həmsöhbətini “əxlaqsız” və cəmiyyət üçün təhlükəli hesab etdiyini göstərir. Ancaq belə bir səhv mühakimə çox vaxt özünə böyük zərər verir, çünki bir insan başqaları, o cümlədən qohumları haqqında müəyyən bir fikir inkişaf etdirir. Bir qayda olaraq, belə vəziyyətlərdə hər şeyi düşünməyə vaxt yoxdur, həddindən artıq duyğular var. Xüsusilə sevdiyiniz insana - uşağa, ərinə, qardaşına, bacısına, onu uzun müddət sonra ilk dəfə görəndə narazılığınızı bildirməməlisiniz, çünki... bu davranış pis münasibətdən xəbər verir. Bir şeyə sahib olan insanlar