Rodinná akroosteolýza

Rodina akroostolýzy Akroosteolytický syndrom, akrostonická dysplazie, onemocnění skeletu je chronické multifaktoriální dědičné progresivní dystrofické onemocnění skeletu, charakterizované syndromem hubnutí při normální výživě, ztrátou svalového tonu a energie, mnohočetnými opakovanými spontánními a obvykle nebolestivými poraněními proximálního končetin. Onemocnění se nejčastěji rozvíjí u žen ve věku 5 až 20 let. Patologické změny charakteristické pro akroostolýzu jsou pozorovány i u jiných příbuzných. Klinické projevy charakterizují benigní formu akroostiteální dystrofie. Akroostéza kongenitální bazální nekrotická osteodystrofie a Ipequan syndrom jsou známy od roku 1975 pod názvem akroostetolýza familiární akroostalcytóza,