가족성 말단골용해증

말단 골융해 증후군, 말단 골융해증, 골격 질환은 만성 다인성 유전성 진행성 골격 질환으로, 정상적인 영양 섭취로 인한 체중 감소, 근긴장도 및 에너지 손실, 여러 번 반복되는 자발적이고 일반적으로 통증이 없는 근위부 부상을 특징으로 합니다. 사지. 이 질병은 5~20세 여성에게 가장 흔히 발생합니다. 다른 친척들에서도 말단 골돌증의 특징적인 병리학적 변화가 관찰됩니다. 임상 증상은 선골골 이영양증의 양성 형태를 특징으로 합니다. 선천성 기저괴사성 골이영양증과 이페칸 증후군은 1975년부터 말단골분해증 가족성 말단골세포증이라는 이름으로 알려졌습니다.