Acroosteolysis Familial

Το Acroostolisis Family Acroosteolytic syndrome, acrostonic dysplasia, σκελετική νόσος είναι μια χρόνια πολυπαραγοντική κληρονομική προοδευτική δυστροφική νόσος του σκελετού, που χαρακτηρίζεται από σύνδρομο απώλειας βάρους με κανονική διατροφή, απώλεια μυϊκού τόνου και ενέργειας, πολλαπλούς επαναλαμβανόμενους αυθόρμητους και συνήθως ανώδυνους τραυματισμούς του εγγύς. άκρα. Η ασθένεια αναπτύσσεται συχνότερα σε γυναίκες ηλικίας 5 έως 20 ετών. Παθολογικές αλλαγές χαρακτηριστικές της ακροστολίσεως παρατηρούνται και σε άλλους συγγενείς. Οι κλινικές εκδηλώσεις χαρακτηρίζουν μια καλοήθη μορφή ακροοστικής δυστροφίας. Η συγγενής βασική νεκρωτική οστεοδυστροφία της ακροοστικής και το σύνδρομο Ipequan είναι γνωστά από το 1975 με την ονομασία acroostetolysis familial acroostalcytosis,