家族性肢端骨质溶解症

顶骨溶解综合征、顶骨发育不良、骨骼疾病是一种慢性多因素遗传性进行性骨骼营养不良性疾病，其特征是正常营养下体重减轻、肌张力和能量丧失、近端多次重复自发且通常无痛的损​​伤。四肢。该病最常发生于 5 至 20 岁的女性。在其他亲属中也观察到了顶峰滑脱症特征性的病理变化。临床表现是良性顶骨营养不良的特征。自 1975 年起，先天性基底坏死性骨营养不良和 Ipequan 综合征就被称为“肢端骨溶解症家族性肢端细胞增多症”。