骨骨溶解症 家族性

アクロス骨溶解症候群、アクロスチン性異形成、骨格疾患は、通常の栄養による体重減少、筋緊張とエネルギーの喪失、複数回繰り返される自発的で通常無痛の近位骨損傷の症候群を特徴とする、慢性の多因子性遺伝性進行性ジストロフィー性骨格疾患です。手足。この病気は5～20歳の女性に最も多く発症します。アクロス骨症に特徴的な病理学的変化は他の親族にも観察されます。臨床症状は良性形態の先端骨ジストロフィーの特徴です。アクロオステシス先天性基底壊死性骨ジストロフィーおよびイペクアン症候群は、1975 年以来、アクロ骨融解性家族性アクロスタルサイトーシスという名前で知られています。