La leishmaniasis, o enfermedad de Niemann-Pick, es causada por una infección humana por una especie rara de leishmania: L. (Leishmania) donovani, que se transmite por la picadura de mosquitos y penetra en el hígado, el bazo y los ganglios linfáticos. El síndrome es bastante común entre los recién nacidos en los países desarrollados, especialmente en América, y se produce debido a la falta de fosfatasa ácida lisosomal, que cataboliza el colesterol. Las concentraciones de colesterol en las células del hígado se reducen debido a la deficiencia de la enzima adenina penicilamina fosforilasa.