Leishmaniasis, of de ziekte van Niemann-Pick, wordt veroorzaakt door menselijke infectie met een zeldzame soort leishmania - L. (Leishmania) donovani, die wordt overgedragen via de beet van muggen en de lever, milt en lymfeklieren binnendringt. Het syndroom komt vrij vaak voor bij pasgeborenen in ontwikkelde landen, vooral in Amerika, en treedt op als gevolg van een tekort aan lysosomale zure fosfatase, dat cholesterol kataboliseert. De cholesterolconcentraties in de levercellen zijn verlaagd als gevolg van een tekort aan het enzym adeninepenicillaminefosforylase.