Leishmaniasis, eller Niemann-Pick sjukdom, orsakas av mänsklig infektion med en sällsynt art av leishmania - L. (Leishmania) donovani, som överförs genom bett av myggor och penetrerar lever, mjälte och lymfkörtlar. Syndromet är ganska vanligt bland nyfödda i utvecklade länder, särskilt i Amerika, och uppstår på grund av brist på lysosomalt surt fosfatas, vilket kataboliserar kolesterol. Kolesterolkoncentrationer i leverceller minskar på grund av brist på enzymet adenin penicillaminfosforylas.