A leishmaniose, ou doença de Niemann-Pick, é causada pela infecção humana por uma espécie rara de leishmania - L. (Leishmania) donovani, que é transmitida pela picada de mosquitos e penetra no fígado, baço e gânglios linfáticos. A síndrome é bastante comum entre recém-nascidos em países desenvolvidos, especialmente na América, e ocorre devido à falta de fosfatase ácida lisossomal, que cataboliza o colesterol. As concentrações de colesterol nas células do fígado são reduzidas devido à deficiência da enzima adenina penicilamina fosforilase.