Лейшманіоз, або хвороба Німана-Піка, викликана зараженням людини рідкісним видом лейшманій - L. (Leishmania) donovani, який передається через укус мокреців і проникає в печінку, селезінку, лімфатичні вузли. Синдром є досить поширеним серед новонароджених у розвинених країнах, особливо в Америці, і виникає через брак лізосомної кислої фосфотази, яка здійснює катаболізм холестеролу. Концентрації холестерину в клітинах печінки знижені через дефіцит ферменту аденіну пеніциламін-фосфорилази-