Leishmaniasis, eller Niemann-Pick sykdom, er forårsaket av menneskelig infeksjon med en sjelden art av leishmania - L. (Leishmania) donovani, som overføres gjennom bitt av mygg og trenger inn i leveren, milten og lymfeknuter. Syndromet er ganske vanlig blant nyfødte i utviklede land, spesielt i Amerika, og oppstår på grunn av mangel på lysosomal sur fosfatase, som kataboliserer kolesterol. Kolesterolkonsentrasjoner i leverceller reduseres på grunn av mangel på enzymet adenin penicillaminfosforylase.