A leishmaniasis-t vagy a Niemann-Pick-kórt a leishmania ritka fajával, a L. (Leishmania) donovani-val való emberi fertőzés okozza, amely a szúnyogok harapásán keresztül terjed, és behatol a májba, a lépbe és a nyirokcsomókba. A szindróma meglehetősen gyakori az újszülötteknél a fejlett országokban, különösen Amerikában, és a koleszterint katabolizáló lizoszomális savas foszfatáz hiánya miatt alakul ki. A májsejtek koleszterinkoncentrációja az adenin-penicillamin-foszforiláz enzim hiánya miatt csökken.