Amerikkalainen leishmaniaasi

Leishmaniaasi eli Niemann-Pickin tauti johtuu ihmisen tartunnasta harvinaiseen leishmanialajiin L. (Leishmania) donovani, joka tarttuu kääpiöiden pureman kautta ja tunkeutuu maksaan, pernaan ja imusolmukkeisiin. Oireyhtymä on melko yleinen vastasyntyneiden keskuudessa kehittyneissä maissa, erityisesti Amerikassa, ja se johtuu lysosomaalisen happaman fosfataasin puutteesta, joka katabolisoi kolesterolia. Maksasolujen kolesterolipitoisuudet vähenevät adeniinipenisillamiinifosforylaasientsyymin puutteen vuoksi.