La leishmaniosi, o malattia di Niemann-Pick, è causata dall'infezione umana da una rara specie di leishmania - L. (Leishmania) donovani, che viene trasmessa attraverso la puntura dei moscerini e penetra nel fegato, nella milza e nei linfonodi. La sindrome è abbastanza comune tra i neonati nei paesi sviluppati, soprattutto in America, e si verifica a causa della mancanza di fosfatasi acida lisosomiale, che catabolizza il colesterolo. Le concentrazioni di colesterolo nelle cellule del fegato sono ridotte a causa della carenza dell'enzima adenina penicillamina fosforilasi.