Telangiectasia Cerebral Basal

Telangiectasia basal cerebral: comprensión y perspectivas

Introducción:
La telangiectasia basal cerebral (TCC), también conocida como telangiectasia vascular cerebral, es un trastorno neurológico poco común que afecta los vasos sanguíneos del cerebro. En este artículo, revisaremos los aspectos básicos del TCB, incluida su definición, causas, síntomas, diagnóstico y posibles enfoques de tratamiento.

Definición y razones:
TCB pertenece a un grupo de enfermedades hereditarias que dañan los vasos sanguíneos del cerebro y provocan su dilatación y la formación de telangiectasias, pequeñas formaciones vasculares dilatadas. La principal causa del TCD está asociada a mutaciones en genes responsables de reparar y mantener la integridad del ADN, como el gen ATM (ataxia telangiectasia mutada). Esto conduce a la acumulación de daño en el ADN en las células vasculares del cerebro y a la alteración de su función normal.

Síntomas:
Los síntomas de TCB pueden ser variados y varían según la extensión del daño vascular y el área del cerebro afectada. Algunos síntomas comunes incluyen dolores de cabeza, fatiga, convulsiones, ataxia (alteración de la coordinación motora), problemas de visión y audición y deterioro cognitivo y psicológico.

Diagnóstico:
El diagnóstico de TCB puede resultar difícil porque sus síntomas pueden parecerse a los que no son típicos de esta enfermedad. Los médicos pueden utilizar una variedad de técnicas, incluida la neuroimagen (como la resonancia magnética o la tomografía computarizada del cerebro) para visualizar anomalías vasculares e identificar áreas de daño cerebral. Se pueden realizar pruebas genéticas adicionales para confirmar la presencia de mutaciones en el gen ATM.

Tratamiento y perspectivas:
Por el momento no hay una l específica