Telangiektasis Cerebral Basal

Telangiectasia Cerebral Basal: Pengertian dan Perspektif

Perkenalan:
Telangiectasia basal serebral (CBT), juga dikenal sebagai telangiectasia vaskular serebral, adalah kelainan neurologis langka yang mempengaruhi pembuluh darah otak. Pada artikel ini, kami akan meninjau aspek dasar TCB, termasuk definisi, penyebab, gejala, diagnosis, dan kemungkinan pendekatan pengobatan.

Definisi dan alasan:
TCB termasuk dalam kelompok penyakit keturunan yang menyebabkan kerusakan pada pembuluh darah otak dan menyebabkan pelebarannya serta pembentukan telangiektasia - formasi pembuluh darah kecil yang melebar. Penyebab utama TCD dikaitkan dengan mutasi pada gen yang bertanggung jawab untuk memperbaiki dan menjaga integritas DNA, seperti gen ATM (ataxia telangiectasia bermutasi). Hal ini menyebabkan akumulasi kerusakan DNA di sel pembuluh darah otak dan terganggunya fungsi normalnya.

Gejala:
Gejala TCB bisa bermacam-macam dan bervariasi tergantung pada tingkat kerusakan pembuluh darah dan area otak yang terkena. Beberapa gejala umum termasuk sakit kepala, kelelahan, kejang, ataksia (gangguan koordinasi motorik), masalah penglihatan dan pendengaran, serta gangguan kognitif dan psikologis.

Diagnostik:
Mendiagnosis TCB bisa jadi sulit karena gejalanya mungkin mirip dengan gejala yang tidak khas pada penyakit ini. Dokter mungkin menggunakan berbagai teknik, termasuk neuroimaging (seperti MRI atau CT scan otak) untuk memvisualisasikan kelainan pembuluh darah dan mengidentifikasi area kerusakan otak. Tes genetik tambahan dapat dilakukan untuk memastikan adanya mutasi pada gen ATM.

Perawatan dan prospek:
Saat ini tidak ada l yang spesifik