Teleangiëctasie Cerebraal basaal

Telangiectasia Cerebral Basal: begrip en perspectieven

Invoering:
Cerebrale basale telangiëctasie (CBT), ook bekend als cerebrale vasculaire telangiëctasie, is een zeldzame neurologische aandoening die de bloedvaten van de hersenen aantast. In dit artikel zullen we de basisaspecten van TCB bespreken, inclusief de definitie, oorzaken, symptomen, diagnose en mogelijke behandelingsbenaderingen.

Definitie en redenen:
TCB behoort tot een groep erfelijke ziekten die schade aan de bloedvaten van de hersenen veroorzaken en leiden tot hun verwijding en de vorming van telangiectasia - kleine, verwijde vasculaire formaties. De belangrijkste oorzaak van TCD houdt verband met mutaties in genen die verantwoordelijk zijn voor het herstellen en behouden van de DNA-integriteit, zoals het ATM-gen (ataxia telangiectasia muteted). Dit leidt tot de ophoping van DNA-schade in de vasculaire cellen van de hersenen en verstoring van hun normale functie.

Symptomen:
Symptomen van TCB kunnen gevarieerd zijn en variëren afhankelijk van de omvang van de vasculaire schade en het gebied van de hersenen dat wordt aangetast. Enkele veel voorkomende symptomen zijn hoofdpijn, vermoeidheid, toevallen, ataxie (verminderde motorische coördinatie), problemen met het gezichtsvermogen en het gehoor, en cognitieve en psychologische stoornissen.

Diagnostiek:
Het diagnosticeren van TCB kan moeilijk zijn omdat de symptomen ervan kunnen lijken op de symptomen die niet typisch zijn voor deze ziekte. Artsen kunnen verschillende technieken gebruiken, waaronder neuroimaging (zoals een MRI- of CT-scan van de hersenen) om vasculaire afwijkingen zichtbaar te maken en gebieden met hersenbeschadiging te identificeren. Er kunnen aanvullende genetische tests worden uitgevoerd om de aanwezigheid van mutaties in het ATM-gen te bevestigen.

Behandeling en vooruitzichten:
Op dit moment is er geen specifieke l