Telangiectasia Cerebral Basal

Telangiectasia Cerebral Basal: Compreensão e Perspectivas

Introdução:
A telangiectasia basal cerebral (TCC), também conhecida como telangiectasia vascular cerebral, é um distúrbio neurológico raro que afeta os vasos sanguíneos do cérebro. Neste artigo, revisaremos os aspectos básicos do TCB, incluindo sua definição, causas, sintomas, diagnóstico e possíveis abordagens de tratamento.

Definição e razões:
O TCB pertence a um grupo de doenças hereditárias que causam danos aos vasos sanguíneos do cérebro e levam à sua dilatação e à formação de telangiectasias - pequenas formações vasculares dilatadas. A principal causa do TCD está associada a mutações em genes responsáveis ​​pela reparação e manutenção da integridade do DNA, como o gene ATM (ataxia telangiectasia mutated). Isso leva ao acúmulo de danos ao DNA nas células vasculares do cérebro e à interrupção de sua função normal.

Sintomas:
Os sintomas do TCB podem ser variados e variam dependendo da extensão do dano vascular e da área do cérebro afetada. Alguns sintomas comuns incluem dores de cabeça, fadiga, convulsões, ataxia (coordenação motora prejudicada), problemas de visão e audição e comprometimento cognitivo e psicológico.

Diagnóstico:
Diagnosticar TCB pode ser difícil porque seus sintomas podem se assemelhar àqueles que não são típicos desta doença. Os médicos podem usar uma variedade de técnicas, incluindo neuroimagem (como ressonância magnética ou tomografia computadorizada do cérebro) para visualizar anormalidades vasculares e identificar áreas de danos cerebrais. Testes genéticos adicionais podem ser realizados para confirmar a presença de mutações no gene ATM.

Tratamento e perspectivas:
No momento não há nenhum l específico