Teleangectasie cerebrali basali

Telangiectasia cerebrale basale: comprensione e prospettive

Introduzione:
La telangiectasia basale cerebrale (CBT), nota anche come telangiectasia vascolare cerebrale, è una rara malattia neurologica che colpisce i vasi sanguigni del cervello. In questo articolo esamineremo gli aspetti di base del TCB, inclusa la definizione, le cause, i sintomi, la diagnosi e i possibili approcci terapeutici.

Definizione e ragioni:
Il TCB appartiene ad un gruppo di malattie ereditarie che causano danni ai vasi sanguigni del cervello e portano alla loro dilatazione e alla formazione di teleangectasie - piccole formazioni vascolari dilatate. La causa principale del TCD è associata a mutazioni nei geni responsabili della riparazione e del mantenimento dell'integrità del DNA, come il gene ATM (atassia telangiectasia mutata). Ciò porta all’accumulo di danni al DNA nelle cellule vascolari del cervello e all’interruzione della loro normale funzione.

Sintomi:
I sintomi del TCB possono essere vari e variare a seconda dell'entità del danno vascolare e dell'area del cervello interessata. Alcuni sintomi comuni includono mal di testa, affaticamento, convulsioni, atassia (compromissione della coordinazione motoria), problemi di vista e udito e deterioramento cognitivo e psicologico.

Diagnostica:
La diagnosi di TCB può essere difficile perché i suoi sintomi possono somigliare a quelli non tipici di questa malattia. I medici possono utilizzare diverse tecniche, tra cui il neuroimaging (come la risonanza magnetica o la TC del cervello) per visualizzare anomalie vascolari e identificare aree di danno cerebrale. Ulteriori test genetici possono essere eseguiti per confermare la presenza di mutazioni nel gene ATM.

Trattamento e prospettive:
Al momento non esiste una l specifica