Serebral bazal telenjiektaziya

Telangiektaziya Serebral Bazal: Anlayış və Perspektivlər

Giriş:
Serebral bazal telenjiektaziya (CBT), həmçinin beyin damarlarının telenjiektaziyası kimi tanınan, beynin qan damarlarını təsir edən nadir nevroloji xəstəlikdir. Bu yazıda biz TCB-nin əsas aspektlərini, o cümlədən onun tərifi, səbəbləri, simptomları, diaqnozu və mümkün müalicə yanaşmalarını nəzərdən keçirəcəyik.

Tərif və səbəblər:
TCB beynin qan damarlarının zədələnməsinə səbəb olan və onların genişlənməsinə və telangiektaziyanın - kiçik, genişlənmiş damar formasiyalarının yaranmasına səbəb olan irsi xəstəliklər qrupuna aiddir. TCD-nin əsas səbəbi ATM (ataksiya telenjiektaziya mutasiyaya uğramış) geni kimi DNT bütövlüyünü bərpa etmək və saxlamaqdan məsul olan genlərdəki mutasiyalarla əlaqələndirilir. Bu, beynin damar hüceyrələrində DNT zədələnməsinin toplanmasına və onların normal fəaliyyətinin pozulmasına gətirib çıxarır.

Simptomlar:
TCB simptomları müxtəlif ola bilər və damar zədələnməsinin dərəcəsindən və təsirlənən beynin sahəsinə görə dəyişir. Bəzi ümumi simptomlara baş ağrısı, yorğunluq, qıcolmalar, ataksiya (hərəkət koordinasiyasının pozulması), görmə və eşitmə problemləri, idrak və psixoloji pozğunluqlar daxildir.

Diaqnostika:
TCB diaqnozu çətin ola bilər, çünki onun simptomları bu xəstəlik üçün xarakterik olmayanlara bənzəyir. Həkimlər damar anomaliyalarını vizuallaşdırmaq və beyin zədələnmiş sahələrini müəyyən etmək üçün neyroimaging (beynin MRT və ya CT taraması kimi) daxil olmaqla müxtəlif üsullardan istifadə edə bilərlər. ATM genində mutasiyaların olduğunu təsdiqləmək üçün əlavə genetik testlər aparıla bilər.

Müalicə və perspektivlər:
Hazırda konkret l yoxdur