Τηλαγγειεκτασία Εγκεφαλική Βασική

Τηλαγγειεκτασία Εγκεφαλική Βασική: Κατανόηση και Προοπτικές

Εισαγωγή:
Η εγκεφαλική βασική τελαγγειεκτασία (CBT), γνωστή και ως εγκεφαλική αγγειακή τελαγγειεκτασία, είναι μια σπάνια νευρολογική διαταραχή που επηρεάζει τα αιμοφόρα αγγεία του εγκεφάλου. Σε αυτό το άρθρο, θα εξετάσουμε τις βασικές πτυχές της TCB, συμπεριλαμβανομένου του ορισμού, των αιτιών, των συμπτωμάτων, της διάγνωσης και των πιθανών θεραπευτικών προσεγγίσεων.

Ορισμός και λόγοι:
Το TCB ανήκει σε μια ομάδα κληρονομικών ασθενειών που προκαλούν βλάβες στα αιμοφόρα αγγεία του εγκεφάλου και οδηγούν στη διαστολή τους και στο σχηματισμό τηλαγγειεκτασίας - μικρών, διεσταλμένων αγγειακών σχηματισμών. Η κύρια αιτία της TCD σχετίζεται με μεταλλάξεις σε γονίδια που είναι υπεύθυνα για την επιδιόρθωση και τη διατήρηση της ακεραιότητας του DNA, όπως το γονίδιο ATM (ataxia telangiectasia mutated). Αυτό οδηγεί σε συσσώρευση βλάβης του DNA στα αγγειακά κύτταρα του εγκεφάλου και διαταραχή της φυσιολογικής τους λειτουργίας.

Συμπτώματα:
Τα συμπτώματα του TCB μπορεί να ποικίλλουν και ποικίλλουν ανάλογα με την έκταση της αγγειακής βλάβης και την περιοχή του εγκεφάλου που επηρεάζεται. Μερικά κοινά συμπτώματα περιλαμβάνουν πονοκεφάλους, κόπωση, επιληπτικές κρίσεις, αταξία (διαταραχή του κινητικού συντονισμού), προβλήματα όρασης και ακοής και γνωστική και ψυχολογική έκπτωση.

Διαγνωστικά:
Η διάγνωση της TCB μπορεί να είναι δύσκολη επειδή τα συμπτώματά της μπορεί να μοιάζουν με εκείνα που δεν είναι τυπικά για αυτήν την ασθένεια. Οι γιατροί μπορούν να χρησιμοποιήσουν μια ποικιλία τεχνικών, συμπεριλαμβανομένης της νευροαπεικόνισης (όπως μαγνητική τομογραφία ή αξονική τομογραφία εγκεφάλου) για να απεικονίσουν αγγειακές ανωμαλίες και να εντοπίσουν περιοχές εγκεφαλικής βλάβης. Μπορούν να πραγματοποιηθούν πρόσθετες γενετικές εξετάσεις για να επιβεβαιωθεί η παρουσία μεταλλάξεων στο γονίδιο ATM.

Θεραπεία και προοπτικές:
Προς το παρόν δεν υπάρχει συγκεκριμένο λ