Церебрална базална телеангиектазия

Церебрална базална телеангиектазия: разбиране и перспективи

Въведение:
Церебрална базална телеангиектазия (CBT), известна също като церебрална васкуларна телеангиектазия, е рядко неврологично заболяване, което засяга кръвоносните съдове на мозъка. В тази статия ще разгледаме основните аспекти на TCB, включително неговата дефиниция, причини, симптоми, диагноза и възможни подходи за лечение.

Определение и причини:
TCB принадлежи към група наследствени заболявания, които причиняват увреждане на кръвоносните съдове на мозъка и водят до тяхното разширяване и образуване на телеангиектазии - малки, разширени съдови образувания. Основната причина за TCD е свързана с мутации в гени, отговорни за възстановяването и поддържането на целостта на ДНК, като гена ATM (мутирана атаксия телеангиектазия). Това води до натрупване на увреждане на ДНК в съдовите клетки на мозъка и нарушаване на нормалната им функция.

Симптоми:
Симптомите на TCB могат да бъдат различни и варират в зависимост от степента на съдово увреждане и областта на мозъка, която е засегната. Някои често срещани симптоми включват главоболие, умора, гърчове, атаксия (нарушена двигателна координация), проблеми със зрението и слуха, както и когнитивни и психологически увреждания.

Диагностика:
Диагностицирането на TCB може да бъде трудно, тъй като симптомите му могат да наподобяват тези, които не са характерни за това заболяване. Лекарите могат да използват различни техники, включително невроизобразяване (като MRI или CT сканиране на мозъка), за да визуализират съдови аномалии и да идентифицират областите на увреждане на мозъка. Могат да бъдат извършени допълнителни генетични тестове, за да се потвърди наличието на мутации в ATM гена.

Лечение и перспективи:
Към момента няма конкретно л