Proteinoosi lipoidi

Lipoidiproteinoosi on harvinainen sairaus, jolle on ominaista lipoproteiinien kertyminen eri elimiin ja kudoksiin.

Syyt

Tarkkoja syitä lipidiproteinoosin kehittymiseen ei tunneta. Oletetaan, että päärooli on lipoproteiinien aineenvaihdunnan rikkominen, minkä seurauksena ne kerääntyvät kehoon.

Oireet

Lipidiproteinoosin tärkeimmät oireet:

1. maksan, pernan, imusolmukkeiden suureneminen

2. ihon ja limakalvojen keltaisuus

3. yskä, hengenahdistus (johon liittyy keuhkovaurio)

4. vatsakipu, ripuli (ja suolistovaurioita)

5. neurologiset oireet (päänsärky, heikkous, näköhäiriöt), joihin liittyy hermoston vaurioita

Diagnostiikka

Lipoidiproteinoosin diagnosoimiseksi tehdään verikoe, vatsan elinten CT- tai MRI-kuvaus ja biopsia sairastuneesta kudoksesta.

Hoito

Lipidiproteinoosiin ei ole kehitetty erityistä hoitoa. Käytetään oireenmukaista hoitoa ja plasmafereesiä. Joissakin tapauksissa määrätään glukokortikoideja ja sytostaatteja. Ennuste riippuu elinvaurion asteesta ja hoidon oikea-aikaisuudesta.