Syndrome d'Aldrich-Steinberg-Campbell

Le syndrome d'Aldrich Steinberg Campbell est une maladie rare mais grave qui perturbe le développement des organes internes et du système nerveux. En raison de cette pathologie, un enfant peut naître avec diverses malformations de gravité variable, allant de la surdité au retard mental, en passant par l'hydrocéphalie et d'autres dysfonctionnements d'organes.

Pour clarifier le diagnostic, un conseil génétique médical et un certain nombre d'études complémentaires sont effectués ainsi que, si nécessaire, des consultations avec un pédiatre, un cardiologue, un généticien et plusieurs autres spécialistes. En plus des consultations avec les médecins, il est également nécessaire d'analyser les antécédents familiaux et de grossesse, ainsi que le pedigree du parent suspecté du syndrome d'Oldrich-Kehm.