Síndrome de Aldrich-Steinberg-Campbell

A síndrome de Aldrich Steinberg Campbell é uma doença rara, mas grave, que causa perturbações no desenvolvimento dos órgãos internos e do sistema nervoso. Devido a esta patologia, uma criança pode nascer com vários defeitos de gravidade variável, desde surdez a retardo mental, hidrocefalia e outras disfunções orgânicas.

Para esclarecer o diagnóstico, são realizados aconselhamento genético médico e diversos estudos complementares e, se necessário, consultas com pediatra, cardiologista, geneticista e diversos outros especialistas. Além das consultas médicas, também é necessário analisar o histórico familiar e de gravidez, bem como o pedigree do pai com suspeita de síndrome de Oldrich-Kehm