Sindrome di Aldrich-Steinberg-Campbell

La sindrome di Aldrich Steinberg Campbell è una malattia rara ma grave che causa l'interruzione dello sviluppo degli organi interni e del sistema nervoso. A causa di questa patologia, il bambino può nascere con diversi difetti di varia gravità, dalla sordità al ritardo mentale, all'idrocefalo e ad altre disfunzioni d'organo.

Per chiarire la diagnosi, vengono effettuate la consulenza genetica medica e una serie di studi aggiuntivi e, se necessario, consultazioni con un pediatra, un cardiologo, un genetista e una serie di altri specialisti. Oltre alle consultazioni con i medici, è anche necessario analizzare la storia familiare e la storia della gravidanza, nonché l'albero genealogico del genitore con sospetta sindrome di Oldrich-Kehm.