Aldrich-Steinberg-Campbell-syndroom

Het Aldrich Steinberg Campbell-syndroom is een zeldzame maar ernstige ziekte die verstoring van de ontwikkeling van inwendige organen en het zenuwstelsel veroorzaakt. Vanwege deze pathologie kan een kind geboren worden met verschillende defecten van verschillende ernst, van doofheid tot mentale retardatie, hydrocephalus en andere orgaanstoornissen.

Ter verduidelijking van de diagnose wordt medisch erfelijkheidsadvies en een aantal aanvullende onderzoeken uitgevoerd en indien nodig overleg met een kinderarts, cardioloog, geneticus en enkele andere specialisten. Naast consulten met artsen is het ook noodzakelijk om de familiegeschiedenis en zwangerschapsgeschiedenis te analyseren, evenals de stamboom van de ouder met verdenking op het Oldrich-Kehm-syndroom