Aldrich-Steinberg-Campbell syndrom

Aldrich Steinberg Campbell syndrom er en sjelden, men alvorlig sykdom som forårsaker forstyrrelser i utviklingen av indre organer og nervesystemet. På grunn av denne patologien kan et barn bli født med ulike defekter av varierende alvorlighetsgrad, fra døvhet til mental retardasjon, hydrocephalus og andre organdysfunksjoner.

For å avklare diagnosen gjennomføres det medisinsk genetisk rådgivning og en rekke tilleggsstudier, og om nødvendig konsultasjoner med barnelege, kardiolog, genetiker og en rekke andre spesialister. I tillegg til konsultasjoner med leger, er det også nødvendig å analysere familiehistorien og graviditetshistorien, samt stamtavlen til forelderen med mistenkt Oldrich-Kehm syndrom