Hội chứng Aldrich-Steinberg-Campbell

Hội chứng Aldrich Steinberg Campbell là một căn bệnh hiếm gặp nhưng nghiêm trọng gây rối loạn sự phát triển của các cơ quan nội tạng và hệ thần kinh. Do bệnh lý này, một đứa trẻ có thể sinh ra với nhiều khuyết tật khác nhau với mức độ nghiêm trọng khác nhau, từ điếc đến chậm phát triển trí tuệ, não úng thủy và các rối loạn chức năng cơ quan khác.

Để làm rõ chẩn đoán, tư vấn di truyền y tế và một số nghiên cứu bổ sung được thực hiện, và nếu cần, tư vấn với bác sĩ nhi khoa, bác sĩ tim mạch, nhà di truyền học và một số chuyên gia khác. Ngoài việc tư vấn với bác sĩ, cũng cần phân tích tiền sử gia đình, tiền sử mang thai cũng như phả hệ của cha mẹ nghi ngờ mắc hội chứng Oldrich-Kehm.