Aldrich-Steinberg-Campbell-Syndrom

Das Aldrich-Steinberg-Campbell-Syndrom ist eine seltene, aber schwerwiegende Erkrankung, die zu einer Störung der Entwicklung der inneren Organe und des Nervensystems führt. Aufgrund dieser Pathologie kann ein Kind mit verschiedenen Defekten unterschiedlicher Schwere geboren werden, von Taubheit bis hin zu geistiger Behinderung, Hydrozephalus und anderen Organstörungen.

Zur Abklärung der Diagnose werden eine medizinisch-genetische Beratung und eine Reihe weiterer Untersuchungen durchgeführt, bei Bedarf auch Konsultationen mit einem Kinderarzt, Kardiologen, Genetiker und einer Reihe weiterer Spezialisten. Neben ärztlichen Konsultationen ist auch die Analyse der Familien- und Schwangerschaftsgeschichte sowie des Stammbaums des Elternteils mit Verdacht auf ein Oldrich-Kehm-Syndrom erforderlich