Σύνδρομο Aldrich-Steinberg-Campbell

Το σύνδρομο Aldrich Steinberg Campbell είναι μια σπάνια αλλά σοβαρή ασθένεια που προκαλεί διαταραχή της ανάπτυξης των εσωτερικών οργάνων και του νευρικού συστήματος. Εξαιτίας αυτής της παθολογίας, ένα παιδί μπορεί να γεννηθεί με διάφορα ελαττώματα ποικίλης σοβαρότητας, από κώφωση έως νοητική υστέρηση, υδροκεφαλία και άλλες δυσλειτουργίες οργάνων.

Για τη διευκρίνιση της διάγνωσης, διεξάγονται ιατρική γενετική συμβουλευτική και ορισμένες πρόσθετες μελέτες και, εάν είναι απαραίτητο, διαβουλεύσεις με παιδίατρο, καρδιολόγο, γενετιστή και έναν αριθμό άλλων ειδικών. Εκτός από τις διαβουλεύσεις με γιατρούς, είναι επίσης απαραίτητο να αναλυθεί το οικογενειακό ιστορικό και το ιστορικό εγκυμοσύνης, καθώς και η γενεαλογία του γονέα με υποψία για σύνδρομο Oldrich-Kehm