La maladie de Fanconi-Bischkier est une maladie génétique rare qui provoque des modifications du sang, des os, des reins et des intestins. La maladie est de deux types : vraie et fausse. Dans une vraie maladie, tous les systèmes organiques sont touchés, mais dans une fausse maladie, un seul d’entre eux est touché. Aujourd’hui, la maladie de Fanconi est beaucoup moins fréquente que l’insuffisance rénale congénitale ou héréditaire. La maladie n'a aucune caractéristique liée à l'âge. Elle survient chez des personnes de tous âges, nationalités et statuts sociaux. La pathologie de Fanconi Bishker est considérée comme si rare qu'environ 80 personnes vivent dans le monde.