Penyakit Rambut Keriting

Penyakit Rambut Keriting atau dikenal juga dengan menkesia atau menkesia merupakan kelainan genetik yang ditandai dengan adanya rambut keriting dan halus di kepala, leher, dada, lengan, dan kaki. Penyakit ini merupakan akibat mutasi pada gen RBMXL1A yang terlibat dalam sintesis cis-loop pada histon, yang menyebabkan perubahan struktural pada protein.

Gejala penyakit rambut keriting dapat berbeda-beda tergantung pada tingkat keparahan penyakitnya, namun tanda umum yang muncul adalah adanya rambut kusut, kusut, dan pertumbuhan rambut yang terbatas. Penderita menkesia mungkin akan mengalami gatal-gatal dan iritasi pada kulit kepala terutama di sekitar folikel, rambut rontok, eksim, dan perubahan kulit kepala. Bentuk penyakit yang paling parah adalah penyakit yang berhubungan dengan rambut rontok dan munculnya bisul serta bekas luka, yang berdampak buruk pada kualitas hidup pasien.

Diagnosis penyakit rambut keriting melibatkan pengambilan biopsi pada kulit kepala atau folikel rambut untuk memeriksa gambaran histologis. Jika mutasi pada gen RBMXL1A terdeteksi, pengujian genetik dapat digunakan untuk memastikan diagnosis. Saat ini belum ada obat yang diketahui untuk penyakit ini, namun pengobatan simtomatik dapat mengurangi beberapa dampaknya. Terapi penggantian dengan obat yang mengandung sistein merupakan obat antiklorsterol yang dapat mengendalikan kondisi pruritus. Uji klinis aktif saat ini sedang dilakukan pada obat yang menargetkan gen target. Namun, meskipun pengobatan baru ini tersedia, pengobatan tersebut mungkin berdampak negatif pada kesehatan pasien, dan penggunaannya harus dilakukan di bawah pengawasan medis yang ketat, dengan analisis yang cermat terhadap semua kemungkinan risiko dan kontraindikasi.

Penyakit rambut keriting sering terjadi pada anak-anak dan berpotensi mempengaruhi penyesuaian sosial dan harga diri mereka. Karena konsekuensi sosialnya yang luas, para profesional medis harus mempelajari dan menjelaskan etiologi penyakit yang kompleks ini. Meski begitu, saat ini penyakit rambut keriting sedang menjamur